关于出生缺陷,这些知识你需要知道 [复制链接]

关于出生缺陷

这些知识你需要知道

新生儿听力筛查

儿童眼保健核心知识

先天性心脏病筛查

先天性心脏病目前是我国最常见的出生缺陷疾病，是造成新生儿和婴幼儿死亡的主要原因，严重影响我国人均期望寿命和婴儿死亡率。重症先天性心脏病患儿会出现缺氧、肺炎、脉动脉高压、休克、心力衰竭等并发症，甚至导致死亡或残疾。为早期发现、早期诊断新生儿先天性心脏病，使患儿得到及时治疗，降低新生儿和婴幼儿死亡率，开展新生儿先天性心脏病筛查是非常关键的。

为什么要进行新生儿先天性心脏病筛查？

先天性心脏病严重危害儿童健康,其并发症包括：肺炎、感染性心内膜炎、肺动脉高压、缺氧、心力衰竭、休克等，可危及孩子生命。若新生儿时期进行先天性心脏病筛查可以早期发现、及时诊断、合理治疗和干预，提高其治疗效果，降低死亡率，还能避免和减少先天性心脏病并发症及其所导致的经济负担，改善患儿的生命和生活质量。

如何进行筛查？新生儿先天性心脏病的筛查遵循知情同意的原则。筛查在新生儿早期进行。采用简单易行且无创伤性的两项指标对新生儿进行先天性心脏病的筛查,包括心脏听诊和脉搏血氧饱和度检测。这两项技术对新生儿无伤害,筛查结果分为阴性和阳性两种。

若不接受筛查会导致什么后果？可能会延误先天性心脏病的诊断，增加相关并发症的可能性和严重性,影响治疗效果,甚至危及患儿生命。筛查结果为阳性怎么办？

筛查结果为阳性者，应当及时至新生儿先天性心班病诊断中心或新生儿先天性心脏病评估治疗中心接受超声心动图检查，检查为阴性者，可以基本排除先天性心脏病，若超声心动图明确论断先天性心班病，患儿应及时接受进一步的评估和必要的治疗。

筛查结果为阴性怎么办？

筛查结果为阴性者，可以暂时不考虑先天性心脏病的诊断。但由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，少部分孩子可能出现假阴性的情况(即患有先天性心脏病但筛查阴性)，因此，建议所有查结果阴性者，除了常规体检之外，平时需注意孩子是否存在呼吸急促、紫绀、多汗、反复肺炎、体重不增加等情况，如果有这些情况，及时将情况反馈给医生,接受进一步检查。

新生儿眼病筛查

视力是人们智力和情感发展的基础，视力的损伤可能会导致孩子智力和社会适应能力低下，甚至会造成孩子生活能力的丧失。由于视力的发育有较强的时限性，新生儿眼病在初期不会有明显的外部表现，只有依赖特殊仪器检查才可以发现，如果发现较晚，错过矫治和康复的最佳时机，将会严重影响孩子将来的学习、生活和就业，给家庭和社会带来严重的负担。

我院率先引进当今国际最前沿的儿童广域眼底成像系统—RetCam3，是我市唯一一家能开展新生儿眼病及早产儿医院。

新生儿眼病筛查是针对出生24小时以后至一周以内的新生儿在院内进行的检查，主要包括外眼检查、对光反应、红光反射、散瞳眼底检查等。

眼病筛查的意义和重要性

意义：预防儿童低视力和眼盲的发生，降低眼残疾的发生率。

重要性：早期发现隐匿性眼病患者，并给予早期的干预或治疗，能增进视力健康，提高生存质量。

我院眼病筛查的主要内容

主要检查：眼睑、泪器、结膜、角膜、巩膜、虹膜、前房、瞳孔、晶体、眼眶、玻璃体、视网膜等。

危害比较大的眼病：先天性白内障、先天性青光眼、眼底出血、视网膜母细胞瘤、发生于早产儿的视网膜病变、结膜炎、泪囊炎、先天性瞳孔残膜、先天性上睑下垂以及其他的一些先天性眼部疾病。

新生儿眼病筛查：先天性白内障、先天性青光眼、视网膜病变、缺损、Fever、PHPV、玻璃体、眼底出血、色素异常、视神经综合征、视网膜母细胞瘤等眼底疾病检查。

特别需要引起重视的三种眼部疾病：先天性白内障、先天性青光眼、早产儿视网膜病变。

眼病筛查时间

所有生命体征稳定的新生儿

健康足月儿：一般出生后3天到30天筛查（漏筛者可适当延长）

早产儿：按照早产儿的管理指南，出生后4-6周，或矫正胎龄32周开始第一次检查

1．检查前1小时禁食禁水，散瞳前半小时禁食禁水。

2．点散瞳药以后眼睑周围皮肤会略微变淡。

3．检查后眼睑会有轻度红肿，都属正常现象，很快消失。

眼病筛查禁忌症

1．生命体征不稳定患儿。

2．母亲有传染病患儿。

3．患有急性期角膜炎、结膜炎待治愈后方可筛查。

第一阶段：主要是眼底病筛查，包括先天性白内障、先天性青光眼、视网膜肿瘤、视网膜出血等。

第二阶段：满8个月筛查屈光和斜视度。

筛查整个过程约1个小时，主要是散大瞳孔的过程，点3-4次散瞳药，间隔10分钟点次，检查过程约5到10分钟。