“个子越长越高”常常是长辈对孩子的美好祝愿。殊不知如果孩子从小又高又瘦、手指细长如“蜘蛛指”、脊柱侧凸等也可能是一件非常危险的事。
2岁多的多多（化名）小朋友手长脚长，身高一直高于同龄的小男孩，家长十分高兴，但同时家长发现他总是眯眼看东西，带他眼科检查后结果令家长大吃一惊。才2岁的他双眼近视，右眼-10.00D,左眼-5.25D且双眼晶状体半脱位。询问家族史后我们发现他爸爸身高1.9m，手长脚长，双眼晶状体同样半脱位，是一名“马凡综合征”患者。
图为父亲和多多单眼晶状体半脱位
马凡综合征是一种先天性、遗传性结缔组织病，因为疾病特点，也被形象的称为天才病、肢体细长症、蜘蛛指症。马凡综合征在临床上会出现心血管、骨骼及眼三大系统的症状。
心血管病变：主动脉病合并心脏瓣膜异常，可导致主动脉瘤、主动脉夹层等多种病变，这些病症可能造成动脉瘤破裂、心功能衰竭，也是致死的一个重要原因。
骨骼系统：身高明显超出正常人；四肢、脚趾细长不均匀；肌张力低，呈无力型体质；漏斗胸；鸡胸等。
视觉系统：双侧晶状体异位（36%-49%），近视（28%）及视网膜脱落（0.78%）。
多多此次是眼科屈光筛查时发现视力筛查仪无法读数，且双眼眼底红光反射月牙状阴影引起了医生的注意。我们对他双眼散瞳后发现双眼近视且晶状体脱位。由此询问家族史得知其父马凡综合征病史后建议他进一步行其他检查以明确是否患有马凡综合征。虽然他爸爸已确诊马凡综合征且双眼弱视但是父母并没有认识到多多定期眼科检查的重要性，以致他2岁多第一次行眼科检查后才发现双眼眼部异常，所以我们建议每个宝宝从出生就要开始定期眼科筛查。
山东省妇幼保健院北区眼科
山东省妇幼保健协会儿童眼保健分会主委单位。医院眼科专家定期出诊和手术。医院，医院建立了儿童眼病协作关系，拥有博士、硕士为主体的医疗、保健、教学、科研团队，致力于建设成山东省最大的儿童眼病诊疗中心。目前，眼科具有retcam小儿眼底筛查造影系统、Sirius角膜地形图等。开展的主要专业门诊如下：
一、眼科保健：1个月到6个月婴幼儿视力发育进行状况评估检查。采用小儿眼底广域筛查系统对新生儿、早产儿进行眼底病筛查。
二、屈光与视力检查：6个月到18岁儿童青少年视力、屈光（近视、远视、散光）的诊疗。建立青少年近视发展档案，预防近视发展。开展医学验光配镜、RGP和角膜塑形镜的验配、弱视训练、视功能训练等。
三、眼科常见病：屈光不正、斜视、弱视、青光眼、白内障、眼肿瘤，包括先天性白内障、青光眼、RB等的治疗。
眼科手术业务：睑板腺囊肿（霰粒肿）、眼睑肿物、泪囊炎、斜视、上睑下垂（先天性、年龄相关性）等治疗。
山东大学附属山东省妇幼保健院
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